Você sabe
o que é
DMD?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças. É uma doença genética que se caracteriza pela degeneração e fraqueza progressivas dos músculos esqueléticos, que controlam os movimentos e ocorre pela falta de distrofina – uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo.1

Você sabe o que é DMD?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças. É uma doença genética que se caracteriza pela degeneração e fraqueza progressivas dos músculos esqueléticos, que controlam os movimentos e ocorre pela falta de distrofina – uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. ¹

Conheça os

sinais e sintomas da DMD

sinais e
sintomas
da DMD

Apesar de já nascerem com a alteração genética, as crianças com a distrofia muscular de Duchenne (DMD) não apresentam sintomas da doença ao nascer, mas há sinais, como a elevação da enzima creatina-quinase (CK) mesmo na fase pré-sintomática da doença. Além disso, a partir dos dois anos e meio de vida, os sintomas se tornam mais evidentes, tais como: atraso para caminhar e falar, quedas frequentes e aumento da panturrilha.1

A GENética da DMD

A (DMD) é uma doença genética, ou seja, ela é causada por uma mutação em um dos genes do nosso material genético. O gene relacionado com a distrofia muscular de Duchenne chama-se DMD e é responsável pela produção da proteína distrofina e se localiza no braço curto do cromossomo X. 2,3

ENTENDA

ENTENDA A GENética da da DMD

A (DMD) é uma doença genética, ou seja, ela é causada por uma mutação em um dos genes do nosso material genético. O gene relacionado com a distrofia muscular de Duchenne chama-se DMD e é responsável pela produção da proteína distrofina e se localiza no braço curto do cromossomo X. ², ³

SAIBA MAIS

sobre a evolução da DMD ao longo dos anos

sobre a
evolução da
DMD ao
longo dos
anos

A distrofia muscular de Duchenne leva à perda de força que progride ao longo dos anos e pode ser dividida em 5 estágios: pré-sintomático, inicial dos sintomas, de transição, de perda de marcha e tardio.4

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CUIDADOS COM O PACIENTE

Para pacientes com DMD o acompanhamento multidisciplinar é muito importante. Diversos profissionais da saúde, cada qual com sua experiência e especialidade, poderão colaborar com sugestões saudáveis de: alongamentos, nutrição, suporte psicológico, entre outros, de forma que o paciente consiga garantir qualidade de vida, e preservar a sua força muscular por mais tempo.5-7

ENTENDA

ENTENDA CUIDADOS COM O PACIENTE

Para pacientes com DMD o acompanhamento multidisciplinar é muito importante. Diversos profissionais da saúde, cada qual com sua experiência e especialidade, poderão colaborar com sugestões saudáveis de: alongamentos, nutrição, suporte psicológico, entre outros, de forma que o paciente consiga garantir qualidade de vida, e preservar a sua força muscular por mais tempo. ⁵⁻⁶⁻⁷

REFERÊNCIAS​

¹ Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688

² Martinez ARM, Carvalho EHT, França MC Jr. Novos tratamentos em neurogenética: Nucleotídeos sintéticos, Terapia gênica e Edição genômica. In: Neurogenética na prática clínica, 1ª edição, Atheneu, 2018.

³ National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of medicine – NCBI’s Genome Decoration Page

⁴ Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251-267.

⁵ Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al.; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93

⁶ Moreira ASS, Araújo APQC. Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. Rev Bras Neurol. 2009 Jul-Set;45(3):39-43

⁷ Araújo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Júnior, et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy, and perspectives. Arq Neuropsiquiatr. 2017 Aug;75(8):104-13.